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モルキオ症候群A型(ムコ多糖症IVA型〔MPS IVA〕)治療薬
ビミジム® 点滴静注液 5mg

モルキオ症候群A型とは?

モルキオ症候群A型とは、身体の主要臓器・器官系に影響を及ぼす遺伝性疾患です。
モルキオ症候群A型は、ライソゾーム病の一種であるムコ多糖症の一種です。
モルキオ症候群A型を持って生まれた人は、N-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ(GALNS)と呼ばれる酵素すなわちタンパク質が体内で十分に産生されないため、グリコサミノグリカン(GAG)を分解することができません。この酵素は、身体が代謝できなかったGAGを分解します。身体がこの酵素(GALNS)を十分産生しないと、組織、骨および主要臓器にGAGが蓄積します。GAGは、心疾患、骨格異常、視力および聴力の喪失、呼吸困難および早期死亡などの深刻な問題を引き起こします。
モルキオ症候群A型は重篤な疾患ですが、症状には個人差があります。
モルキオ症候群A型の患者さんは、適切な治療を受ければ、長期生存することができます。
時には、モルキオ症候群A型を有さない人と同じくらい長生きすることもあります。

診断(モルキオ症候群A型)

モルキオ症候群A型の患者さんの体内にグリコサミノグリカン(GAG)が蓄積すると、重篤な症状を引き起こす可能性があります。
モルキオ症候群A型の患者さんは、身体機能障害および臓器合併症を有するため、日常活動を行うことが困難になり、また、持久力の低下により歩行補助具または車椅子が必要になることもあります。
モルキオ症候群A型の徴候および症状は、通常、出生時は分かり難いのですが、2~3歳になる頃には、小児の体内に十分なGAGが蓄積し、顕著な障害を引き起こし始めます。
モルキオ症候群A型の徴候および症状は、身体の様々な部位に現れ、モルキオ症候群A型の患者さんでよく見られる骨格障害の他、心臓、肺、視覚、聴覚および歯科的合併症などもしばしばみられます。

骨格症状
・ 骨格変形
・ 短躯
・ 頸部不安定
・ 脊髄圧迫
・ 外反膝(X脚)
・ 過可動性関節
・ 異常歩行
・ 脊髄障害
・ 胸部変形

骨格以外の症状
・ 呼吸障害
・ 心臓弁疾患
・ 筋力低下
・ 眼疾患
・ 聴力喪失
・ 歯科的異常
・ 肝腫大
・ 脾腫大
・ 持久力低下

モルキオ症候群A型の診断を受けることは、治療への重要な第一歩です。

治療の選択肢

ビミジム®(エロスルファーゼ アルファ)は、モルキオ症候群A型(ムコ多糖症IVA型〔MPS IVA〕)の原因に対処する唯一の酵素補充療法(ERT)です。
モルキオ症候群A型を持って生まれた人は、正常に機能しない遺伝子を保有しています。この遺伝子は、グリコサミノグリカン(GAG)を分解するN-アセチルガラクトサミン-6-スルファターゼ(GALNS)酵素の欠損または不足をもたらします。
ビミジム®を週1回投与することで、モルキオ症候群A型の徴候および症状を引き起こす体内のGAGの分解を促進することができます。
ビミジム®は、細胞レベルに働きかけて、細胞機能を回復します。また、ビミジム®は、持久力(6分間歩行試験〔6MWT〕により評価)を向上させます。

追加情報

ムコ多糖症IVA型に関する追加情報については、以下のウェブサイトおよび患者/医師情報ライブラリー(Patient/Physician Resource Library)に記載されているウェブサイトをご覧ください。

www.morquiosity.com
Morquio Patient Support Group, International Morquio Organization
The National MPS Society (U.S.)
Society for Mucopolysaccharide Diseases (U.K.)
www.vimizim.com
www.morquioanswers.com