BioMarin Pharmaceutical Japan 株式会社(バイオマリンファーマシューティカルジャパン)

患者さん・ご家族の皆様

患者さん・ご家族の皆様に向け、
BioMarin(バイオマリン)が
関わる疾患についてご紹介します。

希少疾患について

BioMarin(バイオマリン)は、希少疾患と向き合われている患者さんとそのご家族へ、治療薬をお届けすることを使命としています。

希少疾患とは?

希少疾病ともいわれる患者さんの人数が少ない疾患のことをいい、日本における定義は5万人未満であること、医療上特にその必要性が高いものなどの条件に合致するものとして、厚生労働大臣が指定するものとされています。

ライソゾーム病とは?

ヒトの細胞の中にはライソゾームという小器官があり、数多くの分解酵素が存在し、基質といわれるいわゆる体内で古くなったものを分解しています。
その酵素の中の1つが遺伝的要因によって欠損または不足することで、基質が分解されずに蓄積してしまい、症状を呈する疾患をライソゾーム病といいます。
国内で難病指定されているライソゾーム病は30疾患ほどあります。 国内の患者さんの人数は、少ない疾患で数例、多い疾患で1000例を超えると予想されているものもあります。
それぞれの疾患で、そして同じ疾患の中でも発症年齢や症状の進行の速さが違いますが、患者さんにとって大きな問題となってしまう疾患群です。

病気について知ろう

患者さん・ご家族または一般の皆様向けに、BioMarin(バイオマリン)で取り組む希少疾患についてわかりやすくご紹介します。

ムコ多糖症

ムコ多糖症

先天性の代謝異常症でライソゾーム病といわれる疾患群の1つです。
ムコ多糖症も7つの病型があり、それぞれの型により症状も異なり、同じ病型でも発症や症状の進行の速さが異なります。
低身長や骨格異常、関節拘縮(Ⅳ型では弛緩)、中枢神経症状の有無からこの疾患が疑われることがあります。
全身にムコ多糖が蓄積することから、症状は全身の多岐に渡ります。

セロイドリポフスチン症

神経セロイドリポフスチン症

先天性の代謝異常症でライソゾーム病といわれる疾患群の1つです。
全体では神経セロイドリポフスチン症(NCL)といわれており、14の病型が報告されており、セロイドリポフスチン症2型(CLN2)の患者さんは全体の約25%という報告があります。
CLN2の症状としては、2歳前後の言語発達遅滞から始まり、非誘発性のてんかん発作を機に中枢神経症状が急速に進行する疾患です。

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