患者さん・ご家族の皆様
患者さん・ご家族の皆様に向け、
BioMarin（バイオマリン）が
関わる疾患についてご紹介します。
希少疾患について
BioMarin（バイオマリン）は、希少疾患と向き合われている患者さんとそのご家族へ、医薬品をお届けすることを使命としています。
希少疾患とは？
希少疾病とも呼ばれる患者さんの人数が少ない疾患の事を指しており、日本における定義は5万人未満であること、医療上特にその必要性が高いものなどの条件に合致するものとして、厚生労働大臣が指定するものとされています。
希少疾患（希少疾病）に関する詳しい情報は、厚生労働省サイト内「希少疾病用医薬品・希少疾病用医療機器・希少疾病用再生医療等製品の指定制度の概要」をご確認ください。
病気について知ろう
患者さん・ご家族または一般の皆様向けに、BioMarin（バイオマリン）で取り組む希少疾患についてわかりやすくご紹介します。
フェニルケトン尿症
フェニルケトン尿症（PKU）は、 先天性の代謝異常症で、フェニルアラニン（Phe）というアミノ酸の代謝が先天的にうまく働かず、フェニルアラニン（Phe）が体内に蓄積し、さまざまな症状が現れる疾患です。
軟骨無形成症
軟骨無形成症とは、骨をつくる軟骨細胞の成長過程に異常があり、骨の形成が阻まれる病気です。代表的な骨系統疾患*で、短い手足と低い身長が特徴です。
*骨系統疾患:骨格（骨、軟骨、靭帯など）をつくる組織の成長・発達・分化がうまくいかず、骨格の形成と維持に異常をきたす疾患の総称です。
神経セロイドリポフスチン症
先天性の代謝異常症でライソゾーム病といわれる疾患群の1つです。
全体では神経セロイドリポフスチン症（NCL）といわれており、14の病型が報告されており、セロイドリポフスチン症2型（CLN2）の患者さんは全体の約25％という報告があります。
CLN2の症状としては、2歳前後の言語発達遅滞から始まり、非誘発性のてんかん発作を機に中枢神経症状が急速に進行する疾患です。
ムコ多糖症
先天性の代謝異常症でライソゾーム病といわれる疾患群の1つです。
ムコ多糖症も7つの病型があり、それぞれの型により症状も異なり、同じ病型でも発症や症状の進行の速さが異なります。
低身長や骨格異常、関節拘縮（Ⅳ型では弛緩）、中枢神経症状の有無からこの疾患が疑われることがあります。
全身にムコ多糖が蓄積することから、症状は全身の多岐に渡ります。
